AME é uma doença genética rara e progressiva; entidades alertam que demora no diagnóstico e no acesso ao tratamento pode comprometer movimentos e qualidade de vida dos pacientes

Agosto é marcado pela conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença genética rara e progressiva que afeta os neurônios motores responsáveis por movimentos fundamentais do corpo. Durante o mês, entidades que representam pacientes reforçam a importância do diagnóstico precoce e do início rápido do tratamento.

No Brasil, a demora entre os primeiros sinais, a confirmação da doença e o acesso à terapia ainda representa um dos principais desafios.

Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) mostram que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Depois da confirmação da doença, o tempo médio informado até o início do tratamento chega a 1,7 ano. Em outros países, esse intervalo pode ser inferior a um mês.

Teste do pezinho pode ajudar no diagnóstico

Um dos principais pontos levantados pelo Iname é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que determinou a ampliação das doenças investigadas pelo teste do pezinho realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Cinco anos após a aprovação da legislação, segundo o instituto, Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada, enquanto Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em processo de implantação.

O Ministério da Saúde estabeleceu prazo até 2030 para concluir a expansão do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país. A inclusão da AME está prevista na última etapa do processo.

Para a presidente do Iname, Diovana Loriato, identificar a doença rapidamente é fundamental, principalmente nos casos de AME tipo 1.

“A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas”, afirma.

Pacientes recorrem à Justiça para conseguir tratamento

Outro problema apontado pelas entidades é a dificuldade enfrentada por algumas famílias para conseguir acesso ao tratamento.

Dados do Cadastro Nacional da AME indicam elevados índices de judicialização. Entre pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% teriam iniciado o tratamento somente após recorrer à Justiça. No caso da AME tipo 3, que não conta com tratamento disponibilizado pelo SUS conforme os dados apresentados pelo instituto, o percentual chega a 73,9%.

O Brasil dispõe de terapias de alta tecnologia para o tratamento da AME. A doença não tem cura, mas os tratamentos disponíveis podem modificar sua evolução e preservar funções, especialmente quando iniciados precocemente.

Entre as terapias está o Zolgensma, tratamento de terapia gênica administrado em dose única e incorporado ao SUS para pacientes que atendam aos critérios estabelecidos pelo sistema público de saúde. O medicamento é considerado uma das terapias de maior custo disponíveis, com valor estimado em milhões de reais.

Irmãos mostram impacto do diagnóstico precoce

A experiência de uma mesma família ajuda a demonstrar a importância do tempo no enfrentamento da doença.

Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos, é mãe de Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4. Os dois têm AME tipo 1, mas receberam o diagnóstico e iniciaram o tratamento em momentos diferentes.

Heitor foi diagnosticado aos três meses de idade, depois de apresentar uma grave complicação respiratória. Segundo a mãe, ele passou a necessitar de cuidados médicos intensivos e permanece hospitalizado em Teresina.

Com Heloisa, a família conseguiu agir muito mais cedo. Como já conhecia o histórico da doença, a menina realizou o teste genético logo após o nascimento.

O resultado ficou pronto quando ela tinha 15 dias e, seis dias depois, o tratamento foi iniciado.

Segundo Keila, atualmente Heloisa caminha, pula, frequenta a escola e apresenta grande independência. Para a mãe, a diferença entre os dois filhos evidencia o impacto que o diagnóstico e o tratamento precoces podem ter na evolução da doença.

O que é a AME?

A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética rara que provoca perda progressiva dos neurônios motores, células responsáveis pelo controle dos músculos.

Dependendo do tipo e da gravidade, a doença pode comprometer movimentos, postura, alimentação e respiração. A AME tipo 1 está entre as formas mais graves e costuma apresentar sinais ainda nos primeiros meses de vida.

Além do acesso aos medicamentos, pacientes podem necessitar de acompanhamento multidisciplinar e equipamentos de suporte.

Entidades que representam as famílias relatam dificuldades para conseguir respiradores e outros dispositivos necessários aos cuidados domiciliares. Em determinadas situações, a falta dessa estrutura pode prolongar a permanência de pacientes em hospitais.

Durante o mês de conscientização sobre a AME, a principal mensagem das organizações é que, diante de uma doença progressiva, o tempo entre diagnóstico e tratamento pode ser decisivo para preservar funções motoras e proporcionar melhores condições de vida aos pacientes.

Postado em 10/08/2026